La actividad
de la eNOS es bien conocida en el ambiente vascular. Su regulación está dada por seis mecanismos después de su traducción:
inclusión de lípidos, mecanismo calcio/calmodulina
dependiente, interacciones directas proteína-proteína,
diferentes fosforilaciones sitio dirigidas, glucosilación y
disponibilidad de substratos y cofactores. Así, la eNOS puede
interactuar con varias proteínas en sus estados “menos activos”
o “más activos”. La secuencia polipeptídica generada contiene 1.203
aminoácidos.
La
eNOS está ubicada en el cromosoma 7q35-36, y variaciones en su secuencia han
sido descritas en la región promotora, exones e intrones. El gen (21- 22
kbp) comprende 26 exones y 25 intrones con 133 kDa. Ya está descrito anteriormente la existencia de polimorfismos de un único nucleótido (SNP) en la región
promotora, en localizaciones de no ligazón de factores de
transcripción. En los intrones 2, 11, 12, 18, 22 y 23, fueron
encontrados SNP y polimorfismos de secuencias repetidas en
los intrones 2, 4, 8 y 13. De los polimorfismos encontrados
en los exones 6 y 7, la sustitución de la base nitrogenada
guanina por timina (G→T), en la posición 894 ubicada en el
exón 7, resulta en la sustitución del aminoácido glutamato
(GAG) por aspartato (GAT) en la posición 298 de la secuencia
polipeptídica.
Tomado de:
Algunas ref están repetidas en transcripción y traducción y algunos artículos son muy antiguos!! 3/4
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